Два сына тяжело больны: казахстанская семья просит помочь собрать деньги на дорогостоящий препарат

11-летний Амир из ЗКО - старший ребенок в семье. Ему поставили диагноз "миодистрофия Дюшенна", и сейчас мальчику нужен дорогостоящий препарат, передает NUR.KZ.

"Беременность проходила нормально, без осложнений, до седьмого месяца - тогда у меня развился гепатоз беременных. В октябре на свет появился мой сынок. Амир рос и развивался как обычный здоровый ребенок, без каких-либо серьезных проблем.

В 2016 году, перед прививкой от гепатита, мы сдали общий анализ крови и биохимию. Тогда впервые обнаружили очень высокие показатели АЛТ и АСТ. Но на тот момент никто из врачей не объяснил нам, насколько серьезным это может быть и с чем это может быть связано. Амира лечили от гепатита неизвестной этиологии", - рассказала мама мальчика Юлия Джалетова.

По ее словам, родители стали искать специалистов, обращались к врачам в Алматы, проходили обследования, в том числе, сдали генетический анализ на миодистрофию Дюшенна. Результат был отрицательным.

"Мы поверили этому результату и успокоились. Но позже выяснилось, что тогда исследование проводилось только по нескольким экзонам, а не по полной последовательности гена. Поэтому заболевание генетически обнаружить не удалось. Мы продолжили наблюдение.

Я начала замечать, что Амиру становится все тяжелее подниматься по лестнице. В 2025 году по семейным обстоятельствам мы переехали в Ташкент. Там Амира обследовали полностью и провели повторный генетический анализ методом полного секвенирования генов. И тогда мы наконец получили ответ, который искали столько лет. У Амира подтвердился диагноз "миодистрофия Дюшенна", - объяснила Юлия.

Амир стал получать гормональную терапию и проходить реабилитацию. Но в этом году пришла еще одна беда - младшему брату Амира - Алихану - поставили диагноз "нефробластома 4 стадии". Сейчас мальчик проходит лечение в Санкт-Петербурге, где ему удалили опухоль и почку. Алихану предстоит химиотерапия и лучевая терапия.

"Получилось так, что наша семья сейчас разделена. Мой супруг работает в Ташкенте. Средний сын находится с папой. Амир сейчас находится у моей мамы. А я вместе с младшим сыном нахожусь в Санкт-Петербурге и каждый день борюсь за его жизнь и здоровье. Я мама троих мальчиков, и сейчас мне приходится быть сильной сразу за всех.

Но я не могу забывать и об Амире. При миодистрофии Дюшенна болезнь постепенно отнимает у ребенка силы и возможности. С каждым годом ему становится все тяжелее делать то, что раньше давалось легко. Для Амира существует возможность получить генную терапию дорогим препаратом. Это шанс замедлить прогрессирование заболевания и сохранить как можно больше его возможностей в будущем", - рассказала мама.

Но стоимость препарата велика и самостоятельно собрать такую сумму семья не может. Родители вынуждены просить о помощи.

"Я прошу помочь моему сыну Амиру. Помочь ему получить шанс на будущее, сохранить возможность ходить, жить полноценной жизнью, учиться, мечтать и однажды самостоятельно строить свою жизнь", - заключила Юлия.

Реквизиты:

Kaspi: 4400 4303 1309 3541

Halyk: 4405 6397 3868 4164

Юлия Д.

Тел.: +7 706 620 62 27

Instagram @save_amir.b 

Нашли ошибку в публикации?Сообщите нам об этом.